Menguji Sifat yang Tidak Terkait dengan
Penyakit
Banyak
dari apa yang kita ketahui mengenai konsekuensi pengetahuan diri secara genetik
berasal dari tes penyakit. Sekali gen penyakit teridentifikasi, akan lebih
mudah untuk membuat diagnosa molekuler dan sitogenetika terhadap berbagai kondisi
genetik. Tes diagnosa memberikan
kemampuan secara teknis untuk menguji gejala awal, pada individu yang memiliki
resiko penyakit atau terhadap pembawa untuk menentukan apakah mereka akan
mengembangkan suatu kondisi khusus. Jenis tes ini merupakan pilihan utama yang
menarik bagi banyak orang yang memiliki resiko penyakit yang memiliki tindakan
atau pengobatan pencegahan yang ada, dan orang yang mungkin membawa gen yang
memiliki resiko kronis yang bersifat signifikan secara reproduktif. Selain itu,karena
kemajuan dalam diagnosa sel tunggal dab
teknologi fertilisasi, sekarang embrio dapat dihasilkan secara in-vitro. Sehingga, hanya embrio yang
tidak terpengaruhi penyakit genetik tertentu tersebut dapat terpilih dan diimplankan ke dalam uterus
wanita. Proses ini dikenal sebagai diagnosa genetik pra-implantasi
.
Pada kondisi
yang menyerang orang dewasa, masalah etika menjadi pertimbangan dengan
memunculkan pertanyaan apakah tes genetik perlu dilakukan jika tidak ada obat
untuk penyakit terkait. Banyak orang bertanya-tanya apakah diagnosa positif
terhadap penyakit di masa depan akan merugikan individu yang beresiko dengan
menciptakan stres dan kecemasan yang tidak semestinya. Yang menarik adalah penelitian ilmu sosial menunjukkan bahwa jawaban
atas pertanyaan bisa iya atau tidak. Tampaknya, jika tes genetik menunjukkan
bahwa jika seorang individu merupakan pembawa penyakit resesif, seperti
penyakit Tas-Sachs atau anemia sel sabit, pengetahuan
ini mungkin memiliki dampak negatif terhadap kesehatan individu, setidaknya
dalam jangka pendek. Selain itu, jika tes prediksi untuk kelainan genetik yang
menyerang orang dewasa seperti penyakit Huntington mengungkap
bahwa pada indivividu yang beresika akan mengembangkan kelainan tersebut
nantinya, sebagian besar pasien melaporkan kurangnya pengetahuan mengenai penyakit
tersebut dan kelegaan akan kegelisahan dari ketidaktahuan. Untuk banyak orang
yang memilih melakukan tes prediktif, memperoleh tempat control dengan memiliki
jawaban sangat berguna, Beberapa orang berterima kasih akan kesempatan untuk
membuan perubahan hidup-misalnya lebih banyak berpergian, mengganti pekerjaan, atau
pension dini-untuk mengantisipasi perkembangan kondisi yang melemah nantinya dalah hidup
mereka.
Tentu saja, sebagai kemajuan penelitian genetik, tes yang terus-menerus
dikembangkan untuk sifat dan perilaku yang tidak berhubungan dengan
penyakit. Sebagian besar sifat-sifat dan perilaku ini diwariskan sebagai kondisi
yang kompleks, yang berarti bahwa
beberapa gen dan faktor
lingkungan, perilaku, atau
gizi dapat mempengaruhi fenotip. Saat
ini, tes yang tersedia termasuk
untuk warna mata, wenangan,
perilaku adiktif, "gizi"
latar belakang, dan atletis. Tapi apakah mengetahui apakah
seseorang memiliki latar belakang
genetik untuk sifat-sifat negativf
non-penyakit mempengaruhi konsep diri seseorang atau persepsi kesehatan? Studi sekarang
mulai menjawab pertanyaan ini. Misalnya,
satu kelompok ilmuwan yang dikepalai oleh Gordon (dipublikasikan
2005) melakukan
pengujian genetik untuk sifat otot pada
sekelompok sukarelawan terdaftar
dalam program ketahanan pelatihan.
Tes ini mencari polimorfisme
nukleotida tunggal yang akan menunjukkan apakah seseorang memiliki kecenderungan genetik dalam hal kekuatan otot, ukuran, dan kinerja. Para
peneliti tersebut menemukan bahwa jika individu-individu tidak menerima
informasi genetik afirmatif terkait sifat-sifat otot, mereka memperoleh dampak positif dari program latihan tersebut dengan kemampuan mereka
sendiri. Namun, peserta studi yang tidak menerima hasil tes positif lebih mungkin untuk
melihat perubahan yang bermanfaat karena di luar kendali mereka, menghubungkan perubahan tersebut
dengan genetik mereka. Dengan demikian, kurangnya kecenderungan genetik untuk sifat otot benar-benar memberi orang suatu rasa pemberdayaan.
Hasil studi tersebut mungkin mengejutkan bagi banyak orang, sebagai salah satu perhatian utama yang terkait dengan pengujian untuk sifat non-penyakit adalah ketakutan bahwa orang-orang yang tidak memiliki gen untuk sifat positif dapat
mengembangkan citra diri negatif
dan / atau rendah diri yang bersifat kompleks. Hal lain bioetika
sering dipertimbangkan adalah bahwa orang mungkin menemukan
bahwa mereka membawa beberapa gen
yang terkait dengan ciri-ciri fisiologis
atau perilaku yang sering dianggap negatif. Selain
itu, banyak kritikus khawatir bahwa
prevalensi dari sifat ini dalam populasi etnis tertentu dapat menyebabkan prasangka dan masalah sosial lainnya. Dengan demikian, penelitian ilmu sosial
yang ketat oleh individu dari latar belakang budaya yang beragam
sangat penting untuk memahami persepsi
masyarakat dan menetapkan
batas-batas yang tepat.
Menghasilkan Atlet yang Lebih Baik melalui Doping
Gen
Dari tahun ke tahun, keinginan
untuk memberikan olahraga yang lebih baik telah mengantarkan banyak pelatih dan
atlet menyalahgunakan penelitian ilmiah sebagai usaha untuk memperoleh keuntungan
secara tidak adil atas lawan mereka. Menurut sejarah, usaha seperti ini
melibatkan penggunaan obat peningkat tenaga yang sebenarnya diperuntukkan untuk
mengobati penyakit seseorang. Praktik ini disebut doping. Dan biasanya
melibatkan senyawa seperti eritropoetin,
steroid, dan hormone pertumbuhan. Untuk mengendalikan dorongan ini untuk keunggulan
kompetitif yang tidak adil, pada tahun 1999, Komite Olimpiade Internasional menciptakan
Badan Anti-Doping Dunia (WADA), yang melarang penggunaan obat meningkatkan
kinerja oleh atlet. WADA juga melakukan berbagai program tes dalam upaya untuk menangkap
para atlet yang melanggar aturan anti-doping.
Saat ini, WADA memiliki rintangan
baru untuk mengatasi-bahwa doping gen. Praktek ini
didefinisikan sebagai penggunaan non-terapi sel, gen, atau elemen genetik
untuk meningkatkan kinerja atletik.
Gene doping mengambil
keuntungan dari penelitian mutakhir dalam terapi gen yang melibatkan
transfer materi genetik pada sel
manusia untuk mengobati atau
mencegah penyakit. Karena doping
gen meningkatkan jumlah protein dan hormon yang
biasanya dibuat sel secara normal, tes untuk peningkat kinerja genetik akan sangat sulit, dan ras baru perlu
dikembangkan cara
untuk mendeteksi
bentuk doping.
Potensi untuk mengubah gen untuk menghasilkan atlet yang lebih baik segera
terwujud dengan penemuan yang disebut "tikus Schwarzenegger" di
akhir 1990-an. Tikus-tikus ini diberi julukan ini karena rekayasa genetika
terhadap mereka telah meningkatkan pertumbuhan
dan kekuatan otot. Tujuan dalam mengembangkan tikus ini adalah untuk mempelajari
penyakit otot dan membalikkan penurunan massa otot yang terjadi oleh penuaan. Menariknya,
tikus Schwarzenegger bukanlah hewan pertama dari jenis mereka; Julukan hewan pertama
disampirkan pada Sapi Biru Belgia (Gambar 1), jenis luar biasayang dikenal dengan
massa otot yang sangat besar. Hewan-hewan ini, yang muncul melalui pembiakan
selektif, memiliki salinan gen myostatin yang bermutasi dan non-fungsional, yang
biasanya mengontrol perkembangan otot. Tanpa kontrol ini, otot-otot sapi tidak
pernah berhenti tumbuh. Bahkan, sapi biru Belgia menjadi begitu besar sehingga sebagian
besar sapi betina jenis ini tidak bisa melahirkan secara alami, dimana anak-anak
mereka harus dilahirkan melalui operasi sesar.
Tikus Schwarzenegger
berbeda dari ternak ini karena mereka kemampuan baru mereka ditemukan para
ilmuwan dalam rangka meningkatkan perkembangan otot melalui rekayasa genetika, yang
membawa keuntungan nyata bagi para atlet. Tapi apakah doping gen dan bentuk lain
dari rekayasa genetika sesuatu yang layak dieksplorasi, atau sebaiknya. Apakah
kita sebagai masyarakat perlu memutuskan bahwa manipulasi gen untuk tujuan diluar
kesehatan dan penyakit tidaklah etis?
Menciptakan Desain Bayi
Tes genetik juga memiliki potensi untuk diterapkan di bidang eugenik,
atau filsafat sosial untuk mendukung perbaikan sifat-sifat manusia yang
diwariskan melalui campur tangan. Di masa lalu, eugenika digunakan untuk
membenarkan praktik termasuk sterilisasi secara sukarela dan euthanasia. Saat
ini, banyak orang takut bahwa diagnosis pra-implantasi genetik dapat disempurnakan
dan teknis bisa diterapkan untuk memilih sifat non-penyakit tertentu (bukan menghilangkan
penyakit berat, seperti yang saat ini digunakan) dalam embrio yang ditanamkan, sehingga
sejumlah bentuk eugenika. Di media, kemungkinan ini telah sensasional dan sering
disebut sebagai penciptaan apa yang disebut "bayi desainer," ekspresi
yang bahkan telah dimasukkan dalam Oxford English Dictionary. Meskipun mungkin,
teknologi genetik ini belum dilaksanakan; Meskipun demikian, terus memunculkan banyak
masalah etika yang memanas.
diterjemahkan dari tulisan Danielle Simmons, Ph.D.
"Genetic Inequality: Human Genetic Engineering"
0 komentar:
Posting Komentar